现代神经影像技术已经大量应用于癫痫的诊断中。其中,磁共振(MRI)技术已成为癫痫影像学诊断的基础手段。在发达国家,所有癫痫或者出现癫痫发作的患者都建议进行高分辨率的MRI扫描。MRI的评价需要在了解临床症状学、脑电图异常基础上进行,需要放射科医生和神经科医生进行沟通。即使无其他限制条件,出现首次癫痫发作或者新诊断的癫痫患者中也有约13-14%可发现MRI异常,若使用3.0Tesla的MRI扫描,这个比例可提升至26%。局灶性癫痫病例中,超过70-90%的病例在完整切除已准确定位或者影像学显示完全的致痫病变后可实现发作消失,但对于MRI阴性的病例则术后效果不佳。采用T2加权快速自旋回声序列的轴位全脑扫描(层厚3-5毫米)对致痫病变的检出率较高。T2加权冠状位成像对颞叶病变显示较好。常用液体衰减反转恢复(FLAIR)序列的薄层扫描显示病变细节。反转恢复(IR)序列常用于显示灰白质界限,双倍反转恢复序列可用于显示微小灰质改变。T2加权序列常用于显示含铁血黄素沉积性病变,如海绵状血管瘤、脑外伤等。局灶性皮层发育不良 (FCD) 是与癫痫相关的、最常见的皮层发育病变之一。其影像学特征包括局部皮层增厚、灰白质界限不清、异常信号和所谓"transmantle"征(即从室管膜延伸至皮层的T2/flair或者T1异常信号)。另有其它附加征象包括脑沟走形异常、脑回增宽、白质萎缩等。灰质异位 (heterotopia) 即正常神经元出现异常分布,分为脑室旁(室管膜下)结节性灰质异位、皮层下灰质异位和带状灰质异位。灰质异位与其它正常灰质信号强度相等,且不具有MRI增强效应。多微脑回畸形 (polymicrogyria) 和脑裂畸形 (schizencephaly) 常合并出现,在MRI上可见微小脑回,异常脑裂导致脑室和蛛网膜下腔连通。这两种发育畸形可见于大脑皮层任何部位,但常见于外侧裂周围。胚胎发育不良性神经上皮瘤 (DNET) 和节细胞胶质瘤是最常见的和癫痫相关的发育性肿瘤。DNET在MRI上界限清楚,T2加权像为高信号,T1加权像为低信号,肿瘤周围是构筑异常的皮层结构,多数情况下无增强效应。节细胞胶质瘤也是良性神经系统肿瘤,包含发育不良的神经元和神经胶质细胞。节细胞胶质瘤可于任何年龄发病,但常见于儿童和青年人,且颞叶多发。MRI表现包括皮层和皮层下T2/FLAIR高信号,伴有皮层内囊肿形成,并可有结节状增强反应(据此可与DNET鉴别)。以上两类良性肿瘤均有30%的病例伴有钙化。常见与癫痫相关的颅内血管性病变为动静脉畸形(AVM)和幕上海绵状血管瘤 (supratentorial cavernomas)。海绵状血管瘤在MRI上呈混杂信号,由不同时期的微量出血后的降解产物形成。在T2加权成像中,可见一环形低信号区包绕病灶。完整切除海绵状血管瘤及其周围含血黄素沉积可大大降低术后发作概率。T2加权成像是对发现海绵状血管瘤最有价值的MRI检查方法。正电子发射断层成像 (positron emission tomography, PET) 对癫痫诊断可起到重要作用,特别是对局灶性癫痫定位诊断和术前评估意义重大。目前最常用的是PET示踪剂是[18F]2-氟-2脱氧-D-葡萄糖 ([18F]FDG),故称为[18F]FDG-PET。[18F]FDG-PET可通过检测脑组织对葡萄糖的代谢率反映不同区域神经元功能状态。多数情况下,局灶性癫痫致痫区及其周围区域在发作间期呈低代谢,发作期呈高代谢。单光子发射计算机断层成像 (single-photon emission computed tomography, SPECT) 可提供局部脑血流量 (rCBF) 信息,并通过对间歇期和发作起始时的成像对比,对致痫区定位诊断提供有价值的信息。功能磁共振 (fMRI) 、脑磁图 (MEG) 对癫痫患者运动、感觉、语言功能区定位,以及对致痫区定位诊断均有一定的价值,对局灶性癫痫外科切除部位和范围的确定有重要的意义。
在十几年的工作经历中,我的主要精力都在癫痫定位诊断中,即对癫痫发作的起源进行定位,也就是找到脑内导致癫痫发作的“致痫区”。我的基本观点是,癫痫属于神经系统疾病,需要符合神经系统疾病的诊断原则,那就是先定位再定性。我国的大部分从事癫痫诊疗工作的医生,特别是基层医院的神经内科医生,都不太重视定位诊断,认为只要分清楚是“全面性”还是“部分性”的癫痫,就可以了,就可以选择用药了。这种思维模式,是导致我国癫痫诊疗水平落后于世界发达国家的一个重要原因。诚然,分清楚“全面性”还是“部分性”癫痫,确实可以指导药物治疗;而且,抗癫痫药物是可以反复试的,这个药不行就换下个药,所以扣一个癫痫的帽子,患者就在不停地试各种抗癫痫药物。众所周知,抗癫痫药物是癫痫治疗的重要方法,70%的新诊断的癫痫,使用单种抗癫痫药物可以控制发作(至于能否停药是另外的话题,并非无发作了就可以停药),另外30%的患者中,换药还可以有接近10%可以控制发作。剩下的用两种、三种、甚至四五种抗癫痫药物都不能控制发作,称之为所谓的“难治性癫痫”。但,我要强调的是,并非只有“难治性癫痫”才需要定位诊断,换言之,并非只有试用了两种以上抗癫痫药物还不能控制发作,患者才需要知道自己是“哪里起源”的癫痫。明确了是“癫痫”,只是癫痫诊断的第一步(当然这时候可以开启药物治疗),但同时患者和家属应该要知道:我的癫痫是脑子里哪里出了问题导致的;脑里是否有病变,病变是什么性质,未来病变会怎样;药物是否会一直有效,药物无效了我该怎么办;我的孩子还小,癫痫发作影响上学和教育,是否有外科手术根治癫痫的可能……要回答这些问题,没有充分的定位诊断,是不行的。我举几个例子,可以让大家更加明白定位诊断的必要性。病例1:患者男性,13岁。11岁起病,病程两年。癫痫发作频率是每2-3个月一次(不算太频繁),均在夜间睡眠中发作,家属发现时就是全身抽搐。病后就诊的第一家医院做了头皮电极脑电图,发现“癫痫样放电”,于是加用妥泰、苯巴比妥治疗。用药之后,患儿(小学4年级时起病)学习成绩一直不太好,特别是语文成绩较差。门诊就诊后,我安排患者做一个全夜(16小时)脑电图和头磁共振(MRI)检查。脑电图检查发现:间歇期放电(癫痫患者不发作期间,脑内是有放电的,称为间歇期放电,或者发作间期放电)位于双侧前头部,但以右侧前头部为著(一般的医院看到放电就结束了,不会再去分析是哪一侧为著);夜间睡眠中记录到3次癫痫发作,表现为睁眼后起身,摸索被子、衣服,拍打床面和被子,持续约15-30秒结束,发作期脑电图为右侧前头部为著。头MRI结果提示,右侧额叶底面皮层增厚,灰质白质分界不清晰,考虑皮层发育不良。病例2:患者男性,7岁,6岁时起病,病程1年。发作方式为夜间睡眠中,左侧口角抽搐,有时候伴有少量流涎。6岁时发生第一次发作后,家属即带患者至医院就诊,脑电图检查提示“右侧Rolandic区放电”(仅报告单显示),遂嘱咐家属,患者应该患有“儿童良性癫痫”(学名:儿童良性癫痫伴中央-颞区棘波),发作不会很多,可以不用药物治疗。患者家属带患者放心回家。此后长达半年的时间,患者未再出现左侧口角抽搐的现象。但在一个夜里,患者突然连续发作十余次,均表现为左侧口角抽搐;并连续一周内每晚均有发作。门诊就诊时,我询问患儿母亲,患者第一次发作后,半年时间内夜间睡眠有没有异常,母亲回忆说没有,就是夜间总是听到患儿嗓子里有痰“呼噜呼噜”响。我立刻明白,那是癫痫发作中唾液分泌过多的表现。这个患儿高度考虑是右侧岛叶起源的发作。同样,安排了脑电图监测(2天),发作间期记录到了大量右侧中央区放电,记录到了患儿在睡眠中左侧口角抽搐的发作。头MRI提示右侧岛叶-岛盖高信号,伴有轻度外侧裂周围皮层萎缩。这一发现让我警惕,这是特殊类型的“岛叶癫痫”!马上安排PET检查,发现右侧前头部大面积低代谢。我可以高度怀疑一种特殊疾病,Rasmussen脑炎。后来这个患儿的诊断和治疗过程,证实了我的判断。病例3:患者女性,15岁,病程9年。6岁时起病,家属描述发作方式很多种,且每周有数次发作,外院已经进行了头MRI检查,确诊了“结节性硬化”,口服3种抗癫痫药物仍然不能控制发作。但患者认知功能发育还是不错的,学习成绩好,15岁已经面临上高中一年级了。为了追求更好的治疗,以不耽误患者未来上大学,家属开始寻求外科治疗。但,结节性硬化意味着脑内大量的结节,所有结节都切除是不可能实现的,只能切除和癫痫相关的结节。所以,这个患者的定位诊断是否准确,才是这个患者手术能否成功的关键。很幸运,我们为这个患者完成了详细而准确的定位诊断,患者手术成功,顺利考入大学深造。病例4:患者男性,35岁,病程近20年。癫痫发作表现为“头脑空白感”,持续数秒至十余秒,发作频率每数月1次。这个患者是某大企业老板,商务谈判很多,虽然发作程度很轻,但严重影响他的工作和个人形象,影响合作者对他的信心。曾经在一次谈判中,患者发言过程中突然发作,发呆持续近半分钟,导致谈判未能成功。因此他非常希望可以治愈癫痫。显然,脑电图监测记录到患者癫痫发作的可能是没有的(他的发作频率太低)。所以,对间歇期放电的精确定位、高分辨率影像学检查、对病史中症状学的分析是重要武器,解决这些问题还需要医生丰富的临床经验。最后这个患者手术成功,已经5年无癫痫发作。病例1中,如果仅仅停留在“癫痫”诊断层面,不做全夜脑电图,就不能发现患者真实的发作频率(夜间轻微的发作,都被患者家属忽视了);不对间歇期放电、发作期放电进行定侧定位分析,就不能对右侧额叶磁共振改变进行充分的重视(粗略看,磁共振是正常的),就不能让患者获得最恰当的治疗。显然,口服抗癫痫药物情况下,还有这么多发作,药物也带来了认知功能下降导致学习成绩下降,皮层发育不良也不可能用吃药去除掉……。这个患者迟早需要进行外科治疗。病例2中,只通过粗略地分析脑电图而得出的经验性诊断,显然是错误的。没有定位诊断的思维,不了解岛叶癫痫发作的症状学特点,是不能警惕病史中患者家属提供的信息。没有定位诊断的思维,也不能够想到患者的病因Rasmussen脑炎。病例3中没有定位诊断的思维和技术,是不可能在众多的脑内结节中,发现致痫结节,也就不可能获得好的外科治疗效果。病例4中同样没有熟练的定位诊断能力,是不可能解决这个患者个体化的需求的。虽然发作频率较低,但已经严重影响了他的工作和生活,这属于个体化需求,但高水平的医生应该有能力帮助这样的患者。今日谈了这么多,就是希望患者及家属明白,定位诊断是癫痫诊断中重要的环节,是不能回避的步骤。即便是已经开始药物治疗,也要搞清楚患者癫痫起源的部位在哪里,以进一步进行病因诊断,制定长期的治疗方案。
近日,我的一位患者在接受癫痫外科切除性手术后1周,出现3次癫痫发作。关于癫痫外科术后发作,可能原因有(只谈仅有一个致痫区的患者):癫痫定位诊断错误,导致致痫区未被切除或者未被完整切除;癫痫外科手术未按照术前设计进行切除,导致致痫脑组织有部分残留;术后水肿、出血、异物刺激等原因;因此,需要在术后水肿高峰后,复查头MRI,观察切除范围是否和术前设计一致。若确有致痫组织残留,可尽快安排再次外科治疗。如无明确致痫组织残留,则延长术后观察时间,待水肿、异物刺激等因素消除后,观察发作情况。总之,癫痫术后短时间内出现癫痫发作,需要尽快排查原因,给予及时处理。
脑电活动的记录始于十八世纪,至1870年代Richard Caton已经从哺乳动物(狗)的颅骨表面记录到脑电信号。近60年后的1930年代,Hans Berger才利用头皮电极在人类颅骨表面记录到脑电信号。现代脑电图利用头皮电极或者颅内电极,通过记录两点之间的电位差随时间的变化描绘出脑电图形。本节只讨论头皮电极脑电图。根据美国电生理协会制定的标准(1994年、2006年),脑电图记录使用氯化银或纯金盘状电极,按照国际10/20系统安装,长程记录需要使用火棉胶固定头皮电极。脑电图记录中,低频滤波 (low-frequency filter, LFF) 不能高于1Hz,以0.3Hz为最佳;高频滤波 (high-frequency filter, HFF)不能低于70Hz。60Hz陷波滤波(欧洲为50Hz)在采集脑电信号时应避免使用,仅在不容易控制杂散电流的环境中(如手术室、ICU等)使用。在脑电图记录过程中,电极电阻不得高于5千欧。对疑诊癫痫的患者应进行脑电图检查。间歇期脑电图常可发现癫痫样电位或者非特异性异常。间歇期癫痫样电位包括棘波、尖波和发作性快节律以及这些电位与慢波的复合电位,如棘-慢波、多棘-慢波。棘波以负相电位为主,分为上升支和下降支,持续时间为20-80毫秒。尖波持续时间一般为80-200毫秒。癫痫样电位和非癫痫样电位的鉴别依赖其波形特征:(1)波形上的不对称性,即起始相(正相)时程短且波幅低,第二相(负相)时程长且波幅高;(2)后续慢波波幅较高,有别于背景活动。间歇期癫痫样电位的出现概率并不标志癫痫发作复发和疾病的严重性。癫痫样放电反映了“易激惹区” (irritative zone) 的电活动,是癫痫分类(局灶性(部分性)/全部性(全面性))、癫痫综合征和致痫区定位诊断的依据之一。间歇期脑电图非特异性异常包括广泛性或者局灶性慢波,以及双侧背景活动波幅不对称等弥漫性或局灶性异常。这些非特异性异常也可见于非癫痫病例,但颞区间歇性节律性δ活动 (temporal intermittent rhythmic delta activity, TIRDA) 却常见于癫痫病例。在局灶性癫痫病例中,间歇期癫痫样放电可干扰局部背景活动,并可伴随有局灶性慢波。局灶性间歇期放电可被过度换气、睡眠剥夺增强,但很少被闪光刺激诱发加重。局灶性间歇期放电通常出现在致痫区和致痫病变区域。癫痫发作起始时,常出现弥漫性、脑区性或者局灶性背景活动减弱,或者持续性慢波、癫痫样放电被抑制,随后出现有别于背景活动的新电位,出现包括α和β多种节律范畴的快节律、节律性θ或者δ活动或者连续性棘波或者尖波等多种形态的脑电图型。虽然脑电图对局灶性癫痫的定位诊断并不具有特异性,但脑电图表现对诊断特定脑区起始或早期受累的局灶性癫痫有一定提示意义。中央-颞区棘波常见于良性Rolandic癫痫病例,表现为中央-中颞区的负相尖波,可为单侧或者双侧独立分布。睡眠(I-IV期)容易记录到中央-中颞棘波,甚至出现ESES (electrical status epilepticus during sleep) 现象。手指或者口唇躯体感觉刺激可能诱发中央-中颞棘波。脑电图背景活动正常。需要注意的是,良性Rolandic癫痫患者可出现中央-颞区之外的尖波,甚至伴有全部性棘-慢波放电。Panayiotopoulos综合征可见枕叶棘波,但脑电图可呈现较大变异。脑电图记录可以是正常范围,也可出现散在或者多灶性棘波、正相棘波等。癫痫样放电通常在睡眠中增多,在双眼固定注视时消失。另一种特发性枕叶癫痫(Gastaut型特发性儿童枕叶癫痫)的脑电图特点是枕区阵发性棘波伴固定注视暂停敏感 (fixation-off sensitivity),也可见光敏感 (photosensitivity)。颞区间歇性节律性δ活动 (TIRDA) 被认为是颞叶癫痫比较特异的间歇期脑电图表现,并且曾有报道称TIRDA与颞叶内侧硬化高度相关。颞叶间歇期癫痫样放电是颞叶癫痫最为特异的脑电图异常,在颞叶癫痫外科病例报道中最高可有超过90%的患者记录到颞叶间歇期癫痫样放电。在非外科治疗病例中这个比例略低,在接受药物治疗患者中约为75%,在家族性颞叶癫痫患者中为22%。在颞叶外癫痫患者,特别是枕叶癫痫、额眶区癫痫、扣带回癫痫中,也可记录到单侧或者双侧分布的颞叶癫痫样放电。前颞叶-内侧型癫痫可有两种脑电图表现,第一种为“早期局灶性起始”,即发作起始时在前内侧颞区首先出现节律性θ活动(5-7Hz);第二种为“延迟局灶性起始”,即在发作起始30秒内可在前-下内侧颞区电极首先记录到节律性电位。对于颞叶外癫痫的脑电图诊断要注意与正常背景活动的比较。单侧α活动减弱或者消失提示枕叶癫痫可能性。额叶损害可导致病变侧β活动减弱。持续的睡眠期纺锤不对称超过记录时间的50%,则可考虑额-顶叶大面积病变。局灶性慢波,无论是θ还是δ活动,节律性或是非节律性,均可提示对应脑区局灶性病变的可能性,但也要排除一过性脑部病理性改变,如头部创伤、TIA等。局灶性棘波、尖波、快节律提示“易激惹区”的局灶性分布,多灶性癫痫样放电提示多致痫区或症状性全部性癫痫,也可能提示存在大范围病变。颞叶外癫痫发作期脑电图定位诊断价值较颞叶癫痫小。额叶癫痫发作持续时间短,且常丛集出现,常见临床表现为明显运动症状、肌张力障碍姿势、复杂自动症。这些运动症状可导致脑电图出现明显动作伪迹;即使动作伪迹较轻,发作期脑电图也常出现弥漫性改变,或者无改变(提示发作起始区位于较深部的结构)。额叶癫痫发作有提示价值的发作期脑电图异常包括额叶相关电极出现的节律性快活动(β或者α范畴)或者θ节律、节律性棘波,这些改变常见于背外侧额叶癫痫。顶-枕叶癫痫以及岛叶癫痫同样缺乏较为特异的发作期脑电图改变,故其定位诊断需要综合发作期症状学、脑电图及影像学完成。全部性棘-慢复合波高度提示全部性发作或者全部性癫痫。在特发性全部性癫痫中,间歇期全部性棘-慢波通常高于2.5Hz。全部性棘-慢波可被过度换气、闪光刺激和特殊行为诱发。肌阵挛发作(婴儿期或青春期特发性肌阵挛癫痫)常与棘-慢波放电相关,且容易被闪光刺激诱发出现。全部性、节律性2.5-4Hz棘-慢波常与失神发作相关。节律性棘-慢波持续3秒以上容易确认失神发作,常表现为意识丧失、动作中止,节律性棘-慢波结束后马上继续正常行为。眼睑肌阵挛伴失神(Jeavons综合征)的发作期脑电图特征是节律性多棘-慢波,持续3-6秒,期间伴有闭眼、眼球上转。Doose综合征表现为轴肌和肢体肌阵挛,随即出现失张力,脑电图表现为成组出现的2-3Hz全部性多棘-慢波,肌阵挛与多棘波相关,失张力与其后高波幅的慢波成分相关。
小儿癫痫是儿童时期的一种常见病、多发病,而且是一种慢性的神经系统疾病,长期以来,大家把重点放在药物控制癫痫的发作上,而忽略了这类患儿自身感受及社会对其认识,研究表明,大多数癫痫患儿存在不同程度的心理、行为障碍,主要表现为对发作的恐惧、长期用药的担忧及社交困难,生活质量明显低于正常儿童,而其往往又是癫痫发作的诱因,并直接影响治疗效果,因此,家长的科学护理是消除或减轻患儿心理障碍的有效治疗方法,是促进癫痫病治疗更加顺利的关键,应成为癫痫综合治疗不可或缺的组成部分。 癫痫发作时该如何护理? 遇到这种情况时家长切勿慌张,不要大声呼喊或摇晃孩子,在孩子全身僵硬向后挺直时,家长不要用力向前弯曲孩子,不可强行按压肢体,防止肌肉撕裂及骨折,也不要把孩子搂在怀里并拍其后背,应让其平躺,松解其衣领,并将头歪向一侧,防止口腔内的分泌物被吸入气管。如果孩子牙咬得紧,不要把筷子、木棍或手指等塞到牙齿间,因为孩子在抽搐时,牙咬得紧,很难放进去东西,此时强行在两齿间塞东西,往往会造成损伤。一般抽搐持续数分钟多能自行停止,如超过5分钟抽搐仍未控制,应立即叫救护车送往医院,如果第一次发作结束后尚未清醒又发生第二次抽搐,也应立即送往医院。另外,需严密观察癫痫患儿发作时的特点,如发作时的意识状态、眼神、抽搐部位、有无口唇发绀及大小便失禁等。并注意观察患儿发作后的表现,如有无头痛、乏力、恶心、呕吐等,在就诊时把详细的情况介绍给医生,以利于患儿的治疗。有可能的话,进行录像这对于医师判断病情,诊断是否癫痫非常有用。 在日常生活中,我们该如何护理呢? 其一,保持生活规律,合理安排患儿的生活学习,避免过度劳疲劳,保持心情 愉快,尽量不去声、光过强的刺激性娱乐场所,保证充足的睡眠和休息,晚上不要熬夜,养成每日按时睡觉的良好习惯,以免诱发癫痫的发作。如果有条件的话,最好能午睡。 其二,癫痫患儿应尽量参加正常小儿的活动,以保证其正常的心理状态,减少自卑或避免孤独性格的形成,但应禁止单独游泳及攀高等具有明显危险性的活动。 其三,对患儿进行适当有效的心理指导,家庭成员应经常给予关心、帮助、爱护,针对思想顾虑及时给予疏导,使其有一个良好的生活环境、愉快的心情和良好的情绪。 其四,小儿癫痫病程长,需耐心长时期用药治疗,家长不可擅自停药,防止少服、漏服和多服,不可随便调整剂量及更换药物,无论是增加还是减少以及更换品种,均应在医生指导下进行。 饮食方面,我们需要注意些什么? 癫痫患儿不需要特殊饮食,不需要忌口,正常孩子吃的食品,癫痫患儿都可以吃,平日保证合理的营养即可,合理的营养是指蛋白质、脂肪、碳水化合物、纤维和各种维生素都应保证,但不是说越多越好,应是平衡膳食,家长不能因孩子有病就对其迁就,百依百顺,而养成厌食、挑食的习惯,以致使孩子营养不良。孩子也不必额外增加营养,不需要吃各种“补品”,如甲鱼、燕窝,尤其是成人吃的各种“补药”,如人参、鹿茸、蜂王浆等,这些“补品”或“补药”对孩子都没有好处。但是饮食过量、暴饮暴食及饮水过度是诱发癫痫发作的因素。 定期就诊时需要注意的问题? 主要需详细告知医生患儿的发作及服药情况,家长应当在平常做好记录。并告知患儿平时在生活、睡眠、饮食、性格及学习状态等方面有无异常表现,进行血药浓度及药物毒副作用的监测,特别是定期检查肝肾功能,血常规、尿常规等,以便于医生及时了解孩子的病情,并可更好的指导治疗。
孩子患上癫痫是一件让人非常发愁的事情,对于年幼的孩子来说,癫痫不仅会让他们的健康造成损害,甚至还会影响他们的整个人生,家长们在为孩子积极进行治疗的同时需要关注小儿癫痫家庭护理的要点。 1、对于小儿癫痫来说,高热、惊吓、过分激动及劳累等都会诱发癫痫发作,因此在平时的生活中要尽量控制这些因素对孩子的影响。 2、癫痫发作时患儿不能自控,为了防止意外发生,家长应该禁止患儿单独登高、游泳,不要单独外出,在孩子的卧室最好不要陈放棱角突出的家具。地板应保持清洁,条件许可时可铺设地毯。 3、家长应该培养孩子养成良好的生活习惯,生活应当有规律,可适当从事一些轻体力劳动,但臆免过度劳累、紧张等。患儿饮食应当给予富于营养和容易消化的食物,多食清淡、含维生素高的蔬菜和水果,勿暴饮暴食。 4、患儿服药期间,家长要注意药物的副作用,如有无眼球震颤、嗜睡、兴奋、走路不稳等。遵医嘱定时去医院检查血象、肝肾功能。 5、当孩子发作时,家长千万不可惊慌,立即将患儿平卧,头偏向一侧,松解衣扣,保持呼吸通畅,家长不要强行压住患儿抽搐的肢体,以免骨折和脱臼。在患儿抽筋后,应保证其能在安静的环境下休息。 最后需要强调的是:只要患者及家属积极配合治疗,相信专业医生医嘱,坚定治愈信心,60—70%的癫痫患者都是可以有效控制,并且不再发作。
什么是原发性癫痫? 癫痫(epilepsy)即俗称的“羊角风”或“羊癫风”,是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。 癫痫属于复杂疾病,发病因素很多,可大致分为继发性和原发性两种,继发性癫痫有新生儿出生前后的脑损伤、颅外伤、中枢神经系统感染等原因导致。 原发性癫痫是指病人在目前现有的医疗检查条件和医学诊断水平下,在脑部及全身找不到可以解释脑部病症的结构变化和代谢异常。调查研究显示,>70%的癫痫发病与遗传因素相关,即原发性癫痫。 为什么要做基因检测? 癫痫遗传学检测是明确疾病,辅助指导治疗的有效手段。遗传学诊断有助于癫痫病因及类型的明确,进行正确的诊断,避免进一步的检查。预测可能出现的症状,帮助评估预后,有利于避免选择加重癫痫发作的药物。还能进行遗传咨询和生育指导,为患儿父母今后的生育和遗传咨询及遗传风险评估提供必要依据。 当然,因为癫痫有单基因病也有多基因病,目前对一些基因的功能的研究还不是很清楚,针对某个基因突变能选择的药物还有限,但至少有一点是明确的,如果是基因突变导致的没有脑结构损害的癫痫是不适合外科手术的。即使手术效果也不会理想。 以往,由于检测手段的限制以及价格昂贵,对癫痫的遗传基因诊断以及由于各种遗传代谢病导致的癫痫重视不够,诊断的阳性率也不高。目前,随着科学技术的不断发展,一些大的基因检测公司已经能够提供临床患者能接受的基因检测服务。在我们认真筛选患者的情况下,基因检测的阳性率大大提高,为临床的诊断和治疗提供了非常有价值的信息。 目前,我们通过第二代测序方法,对与癫痫相关的752个基因进行检测,涵盖了导致癫痫或以癫痫为核心症状的综合征的基因,导致脑发育畸形进而引起癫痫的神经发育相关癫痫基因,主要引起躯体或其他系统异常,合并癫痫或痫性发作的癫痫关联基因。 那么针对癫痫患儿,在什么情况下,需要或者必须做相关基因筛查,便于遗传咨询呢?有临床医生总结如下: 一、无明确缺氧病史,但运动及智力均发育落后; 二、明确多发畸形,或伴特殊体征,比如牛奶咖啡斑、色素脱失斑、纤维瘤等; 三、热性惊厥起病年龄较早,一岁尤半岁以内起病,尤其发作以后伴进行性加重的发育落后甚至倒退; 四、家系成员中多名成员有热性惊厥、癫痫、热性惊厥附加症病史; 五、难治性癫痫,而无明确继发因素,如颅内占位、脑炎后损伤、脑脓肿、外伤后脑损伤等; 六、早发性癫痫脑病 …… 如何进一步提高基因检测的阳性率? 阳性基因的检出必须符合三要素原则,即生物学意义+遗传方式+临床表型分析都支持。基因检测不同于其他的实验室检测,医生是必不可少的参与方。临床表型对于阳性基因的筛选来说也是至关重要。检测出阳性突变选择必须结合临床实际患者表型。所以医生在开具基因检测申请单的时候应尽可能详尽的说明患者的临床症状。 随着基因检测技术的发展和基因数据库的扩大,越来越多的原发性癫痫患儿通过基因检测找到阳性基因,从而获得更精准的治疗。
癫痫发作和癫痫癫痫发作是由脑部出现短暂的、过度的异常放电,导致患者感觉、思想、行为等方面改变的疾病表现形式。在一次癫痫发作中,包含了刺激和抑制神经细胞活动平衡的调节系统被打破。例如,由于抑制性神经活动的减弱,或者兴奋性神经递质的过度表达,导致了一组神经细胞过度放电。随后会导致邻近细胞或者与其存在密切联系的神经细胞受到波及。最终导致大量的神经细胞被异常同步化激活。因此,许多神经细胞的放电联锁在一起,产生了异常放电的大迸发。癫痫发作可导致各种难以置信的影响,比如(1)导致拇指针刺感,持续20秒;(2)闻到橡胶烧焦的气味(嗅觉幻觉),听到“嗡嗡”响声并伴有腹部异常感觉,随后出现持续数分钟的意识丧失;(3)跌倒、抽搐伴意识丧失。许多患者认为只有“强直-阵挛”发作(大发作)才是癫痫发作,而其他类型比如抽动、或者先兆看做是癫痫发作的“警告或者前奏”,然而只有是异常放电导致了行为的改变,这些都应当被认为是癫痫发作。癫痫是指一种疾病,患者出现2次或者更多的癫痫发作,而且找不到具体原因,如酒精戒断等。换句话说,癫痫是一种发作性疾病,这些发作是可重复、没有诱发因素的。癫痫发作可由遗传倾向或者脑部损害导致的。具体病因通常不清楚,特别是对于没有明显危险因素的人群而言。对于许多人而言,比起“发作性疾病”,“癫痫”这个术语显得更加严重或者令人恐惧。然而,癫痫确实是发作性疾病。接受这样的状况,包括“癫痫”这个名字、癫痫是什么,以及其他相关情况,是患者迈向新生活的第一步。癫痫这个诊断,适用于出现2次或者2次以上发作的人群,无论其发作的严重程度如何,以及患者起病年龄、癫痫发作起源等情况怎样
癫痫大发作是一种突发的、伴有意识丧失的神经系统功能紊乱症状,大多数病患总在无预兆的情况下突然倒地,同时伴有以下症状:双眼上翻,头后仰或向一侧偏转,牙关紧闭,口吐白沫,全身僵直抽搐,意识丧失。 癫痫开始发作后我们可以做什么? 1. 马上扶患者就地侧卧,清理周围物品,取下患者的眼镜、钥匙等尖锐物品,防止摔倒、碰伤、刺伤。 2. 保持侧卧体位,清理口腔中食物残渣及分泌物,解开患者领带、领口等束缚,必要时由下向上拍打后背助其排痰,保持呼吸道通畅,防止误吸、窒息。 3.牙关紧闭时,请勿往患者嘴里放任何东西,相对于可能出现的舌咬伤,窒息的后果更严重。(若放置的物品脆或易碎,很容易误吸入气道;物品若坚硬,如铁棍,患者抽搐紧咬牙关时受力点在有限的一两颗牙齿,更容易导致牙齿脱落;若塞入毛巾易导致呼吸道阻塞;更不要试图将手指放入患者口中。) 4.不要通过掐“人中”或“虎口”试图终止发作。 5. 抽搐时,如非特殊必要,不要用力按压或搬动患者肢体阻止发作,以免造成骨折或扭伤(肌肉强烈抽搐的情况下强行按压易造成骨骼肌肉及软组织损伤)。 6. 抽搐结束后暂不搬动患者,让患者适当休息,抽搐终止后应该继续有人陪在身边直至病人意识完全清醒。 7. 对于发作时间过长(抽搐连续超过3分钟)、短时间内频繁发作(30分钟内发作2次以上)、连续两次发作间期没有恢复意识、呼吸困难或突然发作致外伤者,及时联系癫痫中心护士站。